Trẻ tự kỷ (1)
TRẺ TỰ KỶ
BS.Phan Thiệu Xuân Giang
Định nghĩa: Thuật ngữ tự kỷ Autism có gốc từ Hy Lạp: Autos, có nghĩa là “ tự thân”.
Bs tâm thần Eugen Bleuler đầu tiên sử dụng từ này để mô tả triệu chứng rút lui xã hội ở những bệnh nhân có xáo trộn nặng nề mà ông quan sát ở vào khoảng đầu của thế kỷ 20, những bệnh nhân này có thể là bệnh nhân tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm.
BS tâm thần nhi khoa Leo Kanner (1943) ở Baltimore, Hoa Kỳ, (BS. Leo Kanner là người sáng lập ra khoa tâm thần nhi khoa của Đại học Y Khoa Johns Hopkins vào năm 1930, ông cũng là thầy thuốc được xác định là bác sĩ tâm thần nhi khoa đầu tiên của Hoa Kỳ), ông cũng đã sử dụng thuật ngữ để mô tả một nhóm bệnh nhân cùng có 3 đặc tính quan trọng: Một mình, mong muốn sự giống nhau, có các vấn đề về ngôn ngữ: chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen…
Định nghĩa theo DSM-IV-TR: tự kỷ nằm trong nhóm các rối loạn phát triển lan toả (PDD: Pervasive Developmental Disorders): Là một nhóm hội chứng được đặc trưng bởi suy kém nặng nề và lan toả trong những lãnh vực phát triển: tương tác xã hội, giao tiếp và sự hiện diện của những hành vi và các ham thích rập khuôn .
1)Suy kém về tương tác xã hội: Cách ly xã hội và không có khả năng liên hệ với người khác. Ví dụ: trong những tình huống mặt đối mặt, trẻ tự kỷ nặng sẽ không nhìn vào mặt bạn, thậm chí còn tránh khỏi bạn.
Có 3 kiểu suy kém về tương tác:
*Nhóm trẻ có khuynh hướng tách rời: Trẻ tách ly và nằm trong vỏ bọc của chúng, trẻ không đáp ứng xã hội với người khác, không tìm kiếm giao tiếp mắt và thường chủ động né tránh, không thích tiếp xúc thân thể như được ôm, không đáp ứng với người chăm sóc bằng sự thích thú, phấn khởi.
*Nhóm trẻ có khuynh hướng thụ động: Những trẻ này chấp nhận những khởi đầu xã hội của người khác nhưng theo cách dễ phục tùng và thờ ơ. Ví dụ trẻ dễ làm theo trẻ khác, tuân theo một cách thụ động.
*Nhóm trẻ kỳ quặc: Những trẻ này có quan tâm đến người khác nhưng lại thiếu hiểu biết xã hội và thiếu khả năng đánh giá những tiêu chuẩn cho hành vi bình thường. Ví dụ: Trẻ có thể tiếp cận người lạ , sờ vào họ mà không phân biệt lạ quen, hỏi những câu hỏi không thích hợp, không có nhận biết rằng những cách thức như thế sẽ làm khó chịu người khác.
Những nhóm trẻ này cũng có thể thay đổi về cách thức theo quá trình phát triển chứ không phải cố định ở một kiểu.
2)Suy kém về giao tiếp: Thường là ở mức độ nặng, khoảng một nửa trẻ tự kỷ là ở dạng câm, tức là chưa bao giờ học nói, phần còn lại là trẻ có âm ngữ không giao tiếp ( noncommunicative speech) ví dụ như: nhại lời tức là trẻ lập lại một cách chính xác những từ hay câu nói của người khác mà không có cố gắng để hiểu được ý nghĩa của câu nói, nói chuyện theo một kiểu riêng biệt như nói một câu không phù hợp với tình huống.
Ngôn ngữ của trẻ tự kỷ cũng thường theo nghĩa đen và thông thái giả tạo, ví dụ khi y tá bảo trẻ đưa tay cho cô ấy xem thì trẻ tự kỷ lại sợ là tay mình bị lấy đi khỏi! (Frith, 2003), hay khi gọi điện thoại cho người bà con thì trẻ lại tỏ ra quá lịch sự, khi nghe người ta tưởng như giả tạo: Đây là Tuấn, Tuấn cháu cô Xuân, đang gọi đây!
Dùng đại từ nhân xưng ngược: “ Bạn” thay vì “ tôi”: khi trẻ muốn ra ngoài trẻ sẽ nói: Bạn muốn ra ngoài! Sử dụng tên thay vì dùng đại từ tôi hay em hay con, ví dụ: Sơn muốn đi chơi.
Ngôn ngữ thiếu nhịp điệu và ngữ điệu: trẻ nói bằng giọng đều đều và không đặt cảm xúc vào trong ngôn ngữ.
Chơi cũng là phương thức thông qua đó trẻ giao tiếp nhưng trẻ tự kỷ thường có khuynh hướng chơi một mình và không biết chơi biểu tượng ( chơi giả vờ). Tuy nhiên khi có gợi ý thì khả năng chơi giả vờ của trẻ tự kỷ cũng bằng với trẻ chậm phát triển tâm thần, điều này gợi ý rằng không phải trẻ tự kỷ không có khả năng chơi giả vờ nhưng do không có động cơ chơi như trẻ bình thường.
3) Hành vi và những ham thích có tính định hình và giới hạn:
Trẻ có thể ngồi trên sàn nhà và lắc người tới lắc lui trong một thời gian dài, trẻ có thể lật chiếc xe đồ chơi lên và xoay bánh xe cùng với giọng điệu ê a của mình, chạy ra cửa sổ, gõ tay lên cửa rồi chạy về xoay bánh xe như cũ!
Các triệu chứng này xuất hiện trước 3 tuổi. Để có được một chẩn đoán đầy đủ là tự kỷ thì phải có ít nhất 6 trong 12 triệu chứng phải hiện diện (Xem thêm DSM-IV-TR).
Trẻ đòi hỏi sự giống nhau:
Ăn một loại thức ăn, một loại chén, mặc một loại quần áo, đi cùng một con đường, sắp xếp đồ vật theo đúng một cách thức. Khi có những thay đổi ở môi trường thì trẻ tỏ ra sợ hãi và lo lắng thậm chí có thể lên cơn nổi giận.
Định nghĩa theo ICD 10: Xếp các rối loạn phát triển lan toả từ F84.0 đến F84.9
Các đặc tính đi kèm:
*Xử lý cảm giác:
-Trẻ quá nhạy cảm
-Trẻ kém nhạy cảm
*Thiên tài tự kỷ: Một số trẻ tự kỷ (khoảng 10%) có khả năng đặc biệt ví dụ như nhớ được cả sổ điện thoại, tính toán những phương trình phức tạp, tạo ra các giai điệu, biết được ngày thứ mấy trong tuần khi cho biết ngày tháng năm, học được ngoại ngữ. Tuy nhiên hầu hết các trẻ tự kỷ đều có suy kém về mặt nhận thức ở tất cả các lãnh vực.
CÁC ĐẶC ĐIỂM:
Tuổi khởi phát: Phải trước 3 tuổi, tuy nhiên rất khó để có thể chẩn đoán được tự kỷ trước 1 tuổi mặc dầu có những dấu hiệu tinh tế đã xuất hiện ở tuổi này.
Các dấu hiệu cảnh báo tự kỷ:
-Không biết cười lớn tiếng hoặc có những biểu lộ vui vẻ, thích thú khác ở 6 tháng tuổi
-Không chia sẻ qua lại với những âm thanh, nụ cười, hoặc biểu lộ nét mặt ở lúc 9 tháng
-Không biết bập bẹ lúc 12 tháng
-Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng
-Không nói được cụm từ đôi một cách tự nhiên lúc 24 tháng ( không phải là nhại lời)
-Không chú ý đến giọng nói của người khác vào lúc 24 tháng
-Không nhìn vào mặt và mắt người khác lúc 24 tháng
-Không biểu lộ quan tâm đến trẻ khác vào lúc 24 tháng
-Không biết bắt chước vào lúc 24 tháng
-Mất ngôn ngữ và kỹ năng xã hội ở bất kỳ tuổi nào
Filipek và cộng sự (1999) liệt kê những quan tâm của cha mẹ có ý nghĩa cảnh báo tự kỷ:
-Quan tâm về xã hội: Không biết cười xã hội, chơi một mình, rất độc lập, giao tiếp mắt kém, ở trong chính thế giới của trẻ, không hoà hợp, không quan tâm đến trẻ khác
-Quan tâm về giao tiếp: Không đáp ứng khi gọi tên, không biết nói với cha mẹ điều trẻ muốn, không theo hướng dẫn, giống như bị điếc, có lúc nghe nhưng lúc khác lại không nghe, không biết chỉ hoặc vẫy tay chào tạm biệt
Quan tâm về hành vi: Những cơn nổi giận, tăng động, không hợp tác hoặc chống đối, không biết chơi với đồ chơi, lập đi lập lại , đi nhón gót, gắn bó khác thường với một số đồ chơi, xếp đồ cho thẳng hàng, quá nhạy cảm với một số cảm giác xúc giác hoặc âm thanh, có những kiểu vận động ngón tay hoặc cơ thể khác lạ.
Tỷ lệ lưu hành:
Khoảng 5/10.000, tuy nhiên thay đổi tuỳ theo nghiên cứu, những nghiên cứu gần đây cho thấy có sự gia tăng gấp 10 lần so với 20 năm trước ở Mỹ. Tỷ lệ giao động khoảng từ 3,8-60/10.000. Tỷ lệ này còn cao hơn cả tiểu đường type I , mù, hội chứng Down, ung thư ở trẻ em. Hiện tại ở Mỹ có khoảng 1 triệu người bị tự kỷ và tiêu tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD.Theo Trung Tâm Kiểm Soát Bệnh (The Center for Disease Control), tỷ lệ lưu hành năm 2007 ở Mỹ là 6-7 trẻ / 1000 (CDC,2007).Trẻ nhũ nhi có nguy cơ bị tự kỷ được xác định ngày càng gia tăng và ở tuổi sớm hơn.Tuy nhiên cũng có những trẻ không được chẩn đoán cho đến khi đi học mẫu giáo. Theo thống kê của bệnh viện nhi đồng 1, TP.Hồ Chí Minh, số lượng trẻ tự kỷ được chẩn đoán tại đơn vị tâm lý gia tăng từng năm, năm 2003: 3 trẻ; năm 2004: 30 trẻ, năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007: 230 trẻ; 9 tháng đầu năm 2008: 354 trẻ (BS.Phạm Ngọc Thanh và cộng sự, 2008). Tỷ lệ gia tăng này có thể là do có sự chú ý hơn của các thầy thuốc và các câu hỏi để phát hiện ngày càng nhạy hơn, cũng một phần do các phương tiện truyền thông làm cho cha mẹ ý thức hơn về vấn đề phát triển của con mình và mang trẻ đi khám bệnh nhiều hơn. Khi mức độ chính xác của hệ thống chẩn đoán gia tăng thì nhiều trẻ tự kỷ được chẩn đoán chính xác hơn.Hiện tại cũng có nhiều công cụ sàng lọc tự kỷ cho tuổi nhũ nhi ( ví dụ: First Year Inventory; Reznick, Baranek, Reavis, Watson & Crais, 2007), công cụ sàng lọc dành cho trẻ dưới 24 tháng: M-CHAT, những thang sàng lọc khác như CARS (Eric Schober, Robert J. Reichler, Babara Rochen Renner),GARS ( Gilliam Autism Rating Scales) dành cho trẻ lớn hơn, những thang này còn đánh giá luôn cả mức độ nặng nhẹ.Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán có thể được thực hiện một cách đáng tin cậy ở giai đoạn sớm khoảng 24 tháng tuổi ( Lord và cộng sự, 2006). Chẩn đoán sai lầm hoặc chậm trễ trong chẩn đoán có thể là vấn đề nghiêm trọng vì sẽ làm mất cơ hội cho việc thực hiện các chương trình can thiệp sớm và làm giới hạn kiến thức khoa học về quá trình phát triển sớm của trẻ. Ở Việt Nam, tại TP.HCM chúng tôi cũng nhận thấy có những trẻ khi được mang đến khám lúc 3-4 tuổi đã có những triệu chứng rất rõ của tự kỷ ở giai đoạn sớm hơn nhưng cha mẹ lại khai rằng do đi khám bệnh và được thầy thuốc tổng quát khuyên là cứ chờ đợi mà không được làm một test sàng lọc nào, ở các khoa tâm lý và tâm thần thì có cập nhật thông tin cũng như có chương trình huấn luyện về trẻ tự kỷ. Có những trường hợp trẻ có các triệu chứng của tự kỷ đi kèm theo những triệu chứng của bất thường hình thái ( dysmorphism) nhưng chúng ta cũng chưa có đủ phương tiện để chẩn đoán những rối loạn về gene. Có thể một nguyên nhân trong chậm trễ chẩn đoán là do chương trình đào tạo nhi khoa hiện tại chưa chú trọng đến tự kỷ và các rối loạn phát triển khác, đặc biệt là kinh nghiệm lâm sàng. Ở Hà Nội, tự kỷ được đưa vào dạy trong chương trình đào tạo nhi khoa năm 2004 ( ThS.BS. Nguyễn Thị Thanh Mai, 2008). Ở thành phố Hồ Chí Minh thì chưa có. Trong DSM-PC dành cho chăm sóc sức khoẻ ban đầu của Viện hàn lâm nhi khoa Hoa Kỳ cũng có phần nói rõ về tự kỷ nhằm giúp các bác sĩ nhi khoa tổng quát hoặc các bác sĩ gia đình phát hiện sớm và gửi trẻ đi khám chuyên khoa kịp thời. Chương trình đào tạo nhi khoa của Úc cũng có chú trọng đến lãnh vực rối loạn phát triển.
Theo dõi quá trình phát triển thường quy
không có gì lo ngại
có dấu hiệu nghi ngờ
Đánh giá lại lần kế tiếp
1. Đo thính lực, khám thị giác, XN chì
2. Sàng lọc đặc hiệu về tự kỷ (M-CHAT, SCQ, ASDS)
sàng lọc dương tính:
Sàng lọc âm tính:
Lượng giá chẩn đoán
· Lượng giá phát triển
· Tìm kiếm nguyên nhân y khoa
Lượng giá chẩn đoán:
*Tâm lý
*Âm ngữ /ngôn ngữ
trị liệu
*Hoạt động trị liệu
* Xét nghiệm y
khoa nếu nghĩ đến
nguyên nhân và vđề đi kèm
Bệnh viện Johns Hopkins, nơi Leo Kanner đã trình bày 11 ca tự kỷ đầu tiên