Những nguy cơ đối với sự phát triển của thai nhi
NHỮNG NGUY CƠ ĐỐI VỚI SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THAI NHI BS.Phan Thiệu Xuân Giang
Các biến chứng chu sanh có thể có nguồn gốc từ các tình trạng của cha mẹ trước khi thụ thai cũng như có thể xuất hiện từ những tương tác giữa môi trường và gene trong suốt thời gian tạo phôi và thai kỳ. Người ta cho rằng các yếu tố di truyền chiếm khoảng 10-15% các khuyết tật bẩm sinh, trong khi đó các tác nhân từ môi trường có hoạt động độc lập như rượu, quá nhiều Vitamin A và phóng xạ chiếm khoảng 10% nữa. Các bất thường bẩm sinh còn lại được cho là kết quả của nhiều yếu tố tác động vào, đó là kết quả của sự tương tác giữa gene và môi trường với nhau.
Trong những khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, toàn bộ NST bị mất hoặc sao chép hoặc một phần NST bị mất hoặc được sao chép. Nhìn chung, các bất thường về nhiễm sắc thể thấy ở khoảng 1/200 trẻ sinh ra và ở khoảng 50-70% những trường hợp sẩy thai trong tam cá nguyệt đầu tiên. Bất thường về số lượng NST thường được gây ra do bởi một lỗi trong sự phân chia NST thành các tế bào sau đó trong quá trình giảm phân ( Meiotic division). Có những nguyên nhân vẫn một phần chưa được hiểu hết, có một sự gia tăng đáng kể nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể đi cùng với tuổi của mẹ gia tăng. Ví dụ như nguy cơ sanh con hội chứng Down ở mẹ tuổi 20 là 1/2000; tuổi 30 là 1/1000 ; tuổi 37 là 1/200 (Davison &Zeesman,1994; Hsu,1998).
Các rối loạn cũng có thể do bất thường của một gene đơn. Nguy cơ cho một cá thể bị ảnh hưởng sanh ra một trẻ có rối loạn tùy thuộc vào tình trạng của người phối ngẫu với cá nhân đó do sự đột biến về gene. Ví dụ về những rối loạn di truyền trên NST thường như: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang ( Cystic fibrosis), bệnh Huntington, hội chứng Marfan (Ashmead &Reed, 1997). Một số nhóm chủng tộc có nguy cơ bị các rối loạn về di truyền nào đó nhiều hơn những nhóm chủng tộc khác.
ẢNH HƯỞNG CỦA VIỆC MẸ LẠM DỤNG CHẤT GÂY NGHIỆN:
Sử dụng rượu: Mẹ sử dụng rượu quá nhiều có ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của thai nhi và trẻ. Đối với trẻ còn sống sót, ảnh hưởng này bao gồm các bất thường về thể chất từ nhẹ cho đến nặng, các suy kém về nhận thức và hành vi. Tuy nhiên có những nghiên cứu cho thấy những kết quả không mong muốn do việc mẹ sử dụng rượu gây ra như gia tăng nguy cơ sảy thai tự động, sanh không có dấu hiệu ( Stillbirth), nhau bong non, kém phát triển trong tử cung, sanh non. Chính những yếu tố này là những vấn đề sức khoẻ ở tương lai, kém phát triển, tử vong ở trẻ sơ sinh (Smigaj,1997). Những báo cáo theo dõi về phát triển hành vi và nhận thức chỉ cho thấy rằng trẻ tiếp xúc với rượu nhiều khi còn trong tử cung sẽ đi kèm với tăng động kém chú ý, chậm phát triển tâm thần, học tập kém.
Hút thuốc lá: Mặc dù có nhiều cố gắng để nhằm cảnh báo phụ nữ có thai về sự nguy hiểm của hút thuốc lá có ảnh hưởng đến thai nhi nhưng hút thuốc vẫn xảy ra nhiều, bao gồm hút thuốc chủ động và hút gián tiếp. Tại Việt Nam, tỷ lệ phụ nữ hút thuốc không cao như những nước phương Tây, tuy nhiên đàn ông ở nước ta hút thuốc rất nhiều và các bà mẹ trở thành người hút thuốc thụ động, hút thuốc thụ động cũng có nguy cơ như hút chủ động. Hút thuốc lá là một trong những yếu tố nguy cơ có thể ngăn ngừa được đối với kết quả phát triển không tốt ở thai nhi. Trẻ sanh ra từ những bà mẹ hút thuốc sẽ có cân nặng thấp hơn khoảng 100-200 gam so với con của những bà mẹ không hút thuốc, những thai nhi của những bà mẹ hút thuốc lá có nguy cơ kém phát triển cao gấp 2 lần so với thai nhi của những bà mẹ không hút thuốc. Hút thuốc cũng đi kèm với nguy cơ sanh non và các biến chứng chu sanh như nhau bong non. Hút thuốc cũng đi kèm với việc gia tăng nguy cơ hội chứng trẻ nhũ nhi đột tử gấp 2-3 lần ( Golding,1997). Những yếu tố tinh tế hơn có thể thấy ở trẻ nhỏ do ảnh hưởng tiếp xúc với thuốc lá khi còn là bào thai như: các vấn đề về hành vi, suy kém về nhận thức, các vấn đề về chú ý và xử lý thị giác không gian (Fried &Watkinson, 2000; Freid, Watkinson & Gary, 1992; Wakschlag và cộng sự, 1997).
DINH DƯỠNG VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THAI NHI
Nhu cầu dinh dưỡng đặc biệt là điều cần thiết cho sự phát triển của thai nhi khoẻ mạnh. Ví dụ, đầy đủ can-xi là điều cần thiết cho sự phát triển xương ở thai nhi, cơ bắp…; cung cấp đầy đủ sắt là điều cần thiết cho sự tạo hồng cầu và tạo mô ( Judge,1997). Gần đây người ta thấy rằng acid folic có phần quan trong thiết yếu đối với sự phát triển của thai nhi. Các nghiên cứu về dịch tễ học và ở động vật cho thấy rằng độc lập với những bất thường bẩm sinh rõ rệt, khẩu phần ăn của phụ nữ, và/ hoặc tăng cân trong thai kỳ có thể ảnh hưởng một cách tinh tế đến sự phát triển của bào thai theo những cách thức có ý nghĩa đối với các vấn đề về y tế và sức khoẻ tinh thần của trẻ trong tương lai. Ví dụ, trong những mẫu nghiên cứu lớn cho thấy cân nặng lúc sanh thấp có liên hệ với nguy cơ gia tăng đối với bệnh lý tim mạch ở tương lai và các yếu tố như cao huyết áp đi kèm theo ( Clark và cộng sự, 1998; Law và cộng sự, 1993). Để giải thích sự kết hợp này, các nhà nghiên cứu đặt giả thuyết rằng các mặt chức năng tim mạch của thai nhi được “lập trình” khi còn bên trong tử cung bằng những yếu tố dinh dưỡng và/ hoặc yếu tố nội tiết của mẹ (Barker,1995). Nghiên cứu mới cũng cho thấy rằng dinh dưỡng của phụ nữ trong thai kỳ và cân nặng của trẻ có thể là yếu tố chỉ dẫn đối với các quá trình sinh lý có thể đặt trẻ vào nguy cơ bị ung thư vú sau này ( Michels, Trichopoulos,Adami, Hsieh& Lan,1996; Morgan và cộng sự,1999). Những nghiên cứu khác cho thấy rằng dinh dưỡng quá kém ( ít hơn 1000 calories trong một ngày) trong tam cá nguyệt đầu tiên và tam cá nguyệt thứ hai ( Xảy ra trong giai đoạn tái tổ chức não bộ nhanh chóng) đi kèm với những trẻ bị tâm thần phân liệt hoặc có rối loạn nhân cách chống đối xã hội ( Neugebauer, Hoek, & Susser,1999; Susser và cộng sự, 1999). Mặc dù những cơ chế nền tảng của những phối hợp này còn chưa được biết rõ, các nghiên cứu ở tương lai sẽ làm rõ những ảnh hưởng khác nhau về dinh dưỡng của mẹ và cân nặng của trẻ sơ sinh đến sự phát triển về sức khoẻ thể chất và tinh thần của trẻ.
ẢNH HƯỞNG CỦA STRESS Ở MẸ LÊN SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THAI NHI
Stress tâm lý xã hội trong suốt thai kỳ từ lâu đã có liên hệ với kết quả xấu khi trẻ được sanh ra như: cân nặn lúc sanh thấp, sanh non cũng như là những thay đổi trong sự phát triển hành vi thần kinh ở thai nhi. Thai nhi của những bà mẹ bị stress nhiều trong cuộc sống cho thấy có giảm hoạt hoá hệ thần kinh phó giao cảm ( hệ thần kinh này có tác dụng làm giảm nhịp tim, giảm huyết áp,khi cơ thể ở trạng thái thư giãn) và / hoặc tăng hoạt hoá của hệ thần kinh giao cảm ( hệ này có tác dụng gây tăng nhịp tim, tăng nhịp thở, tăng huyết áp,khi cơ thể ở trạng thái căng thẳng) ( DiPiertro và cộng sự, 1996). Lo âu trong thai kỳ cũng có liên quan đến sự thay đổi sinh lý ở phụ nữ mang thai và hành vi của thai nhi. Các dữ kiện cho thấy rằng trong suốt thai kỳ sự thay đổi về tâm lý như stress và lo âu hoạt động thông qua sự thay đổi sinh lý ở mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hành vi thần kinh ( Neurobehavioral development) của thai nhi ( Monk và cộng sự, 2000).