Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là hội chứng nằm trong nhóm các rối loạn phát triển lan toả (Pervasive Developmental Disorders). Hội chứng Rett có các dấu hiệu sau đây:

       A.   Các dấu hiệu:

1)    Phát triển bình thường rõ ràng từ trước sanh đến chu sanh

2)    Phát triển tâm thần vận động bình thường rõ ràng trong 5 năm đầu đời

3)    Vòng đầu có kích thước bình thường khi sanh.

       B.    Khởi phát tất cả các triệu chứng sau đây sau một thời kỳ phát triển bình thường:

1)    Giảm phát triển vòng đầu từ 48 tháng đến 5 tuổi

2)    Mất đi những kỹ năng tay có mục đích

3)    Mất đi tương tác xã hội sớm trong quá trình bệnh lý

4)    Biểu hiện dáng đi điều hợp kém, các vận động cơ thể kém

5)    Suy kém nặng nề về ngôn ngữ cảm nhận và diễn đạt, kèm theo  chậm phát triển tâm thần vận động nặng.

(Theo DSM-IV-TR, 2000).

Hội chứng Rett chủ yếu thấy ở trẻ nữ, được bác sĩ Andreas Rett, ở Viena mô tả đầu tiên trong y văn vào năm 1966. Tỷ lệ lưu hành khoảng 1/10000-15000. Do đột biến gen MECP2 nằm trên NST giới tính X, được xác định vào năm 1999.

Điều trị và tiên lượng:

Trẻ có nhiều triệu chứng giống tự kỷ nhưng trẻ hội chứng Rett vẫn có khả năng giao tiếp mắt.

Điều trị chủ yếu là phục hồi chức năng ,dùng ngôn ngữ dấu hiệu, giao tiếp qua hình ảnh.

Điều trị động kinh cho trẻ ( nếu có).