Trẻ tự kỷ (2)

            BẢNG KIỂM TRA  SÀNG LỌC TỰ KỶ Ở TRẺ NHỎ

                            (M-CHAT; Robins và cộng sự)

 Họ và tên trẻ:

 Ngày tháng năm sinh:

 Họ và tên cha:                                                    Năm sinh:

 Họ và tên mẹ:                                                    Năm sinh:

Ngày trả lời câu hỏi:

 Người trả lời:

 Trả lời các câu hỏi sau đây theo mức độ trẻ thường xuyên có, cố gắng trả lời từng câu hỏi, nếu hành vi liệt kê dưới đây chỉ xảy ra rất ít ( khoảng 01 hay 02 lần) thì trả lời là không.

        1)   Con bạn có thích được đong đưa hay hay nhún nhảy( ví dụ chơi cần cẩu khi ngồi trên chân bạn)?                                              Có     không

   2)   Con bạn có biểu lộ quan tâm đến trẻ khác?                   Có    không

        3)   Con bạn có thích leo trèo? Ví dụ leo cầu thang             Có     không

   4)   Con bạn có thích chơi trò chơi trốn tìm hay ú oà không?  Có   không

  5)   Con bạn có bao giờ biết giả vờ, ví dụ: nói chuyện giả vờ qua điện thoại, đút ăn cho búp bê, hoặc những trò chơi giả vờ khác? Có không

     6)   Trẻ có bao giờ dùng ngón trỏ để chỉ hay yêu cầu điều gì đó? Có không

    7)   Trẻ có bao giờ dùng ngón trỏ để chỉ hay cho thấy trẻ thích thú điều gì đó?                                                                   Có     không

  8)   Trẻ có biết chơi đúng theo các loại đồ chơi ( xe hơi, khối hình) mà không đưa vào miệng ngậm , chơi không đúng hay làm rơi chúng       Có    không

   9) Trẻ có bao giờ mang đồ vật đến để khoe với cha mẹ?   Có     không

  10) Trẻ có nhìn vào mắt bạn lâu hơn một hoặc 2 giây?          Có     không

   11) Trẻ có bao giờ biểu hiện quá nhạy cảm với tiếng ồn ( ví dụ: bịt tai)?    Có    không

  12) Trẻ có mỉm cười khi nhìn thấy mặt bạn hay thấy bạn cười?     Có  không

 13) Trẻ có biết bắt chước bạn không? ( ví dụ nếu bạn nhăn mặt, trẻ có biết bắt chước không?)                                              Có     không

 14) Trẻ có biết đáp lại khi gọi tên trẻ không?              Có     không

 15) Nếu bạn chỉ vào một đồ chơi trong phòng, trẻ có nhìn theo không?  Có  không

 16) Trẻ có biết đi không?        Có   không

 17) Trẻ có nhìn vào những đồ vật mà bạn đang nhìn không?  Có   không

 18) Trẻ có đưa tay lên gần mặt và làm những động tác kỳ lạ không?  Có   không

 19) Trẻ có cố gắng thu hút sự chú ý của bạn đối với hoạt động của trẻ không?                                                                                     Có   không

 20) Có bao giờ bạn tự hỏi không biết con mình có bị điếc không? Có    không

 21)  Trẻ có hiểu được người khác nói gì không?    Có    không

 22) Trẻ có đôi lúc nhìn chằm chằm vào khoảng không hay đi thơ thẩn không có mục đích không?        Có    không

 23) Trẻ có nhìn vào mặt bạn để kiểm tra đáp ứng của bạn khi trẻ phải đối diện với điều mới lạ? Có   không

 TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN TỰ KỶ THEO DSM-IV-TR

 A.   Có tổng số 6 mục ( hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3):

1)    Suy kém về chất lượng trong các tương tác xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các triệu chứng sau đây:

a)     Suy kém rõ rệt trong việc sử dụng nhiều  hành vi không lời nói như liếc mắt với người khác, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể, cử chỉ nhằm để điều chỉnh tương tác xã hội

b)    Thất bại trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè thích hợp với mức phát triển của trẻ

c)     Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các quan tâm và kết quả đạt được với người khác ( ví dụ như thiếu việc cho người khác xem, mang đến hoặc chỉ cho thấy các đồ vật quan tâm)

d)    Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc

2)    Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong

những triệu chứng sau đây:

a)     Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói ( không có kèm theo việc cố gắng bù trừ bằng các phương thức giao tiếp  thay thế như cử chỉ hay điệu bộ)

b)    Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác

c)     Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình lập đi lập lại hoặc ngôn ngữ kỳ lạ

d)    Thiếu vắng trò chơi giả vờ theo cách tự nhiên và phong phú hoặc thiếu trò chơi bắt chước xã hội phù hợp với mức phát triển của trẻ

3)    Các kiểu hành vi, các ham thích, các hoạt động lập đi lập lại giới hạn và định hình

được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a)     Bận rộn bao quanh một hoặc nhiều hơn các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung

b)    Bám dính một cách cứng ngắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng

c)     Các cách thức vận động định hình và lập đi lập lại ( Ví dụ như vẫy tay hoặc ngón tay, nhảy hoặc vận động toàn cơ thể)

d)    Bận rộn thường xuyên với các phần của vật thể

   B. Chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất 1 trong các lãnh vực

     sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:

1)    Tương tác xã hội

2)    Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội , hoặc

3)    Chơi biểu tượng.

  C. Xáo trộn này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn giải thể ở tuổi nhỏ.

   Giới tính:

 Tỷ lệ nam: nữ là 4:1. Ở mức IQ thấp nhất, tỷ lệ nam: nữ là 2:1, ngược lại ở mức độ IQ cao nhất thì tỷ lệ nam: nữ là 15:1. Nam chiếm tỷ lệ cao hơn nữ có thể là do một số khả năng ngôn ngữ được bảo vệ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, hoặc do những yếu tố điều chỉnh nội tiết tố ( Knickmeyer, Baron-Cohen, Raggatt & Taylor,2005). Tuy nhiên trẻ nữ khi bị thì dễ có chậm phát triển tâm thần ở mức độ nặng đi kèm ( IQ< 35) và có biểu hiện nhiều triệu chứng nặng hơn so với nam giới có rối loạn này ( Volkmar và cộng sự, 1993). Hơn nữa, tỷ lệ nguy cơ tái xuất hiện tự kỷ ở  anh chị em của trẻ nữ có tự kỷ cao hơn gấp 2 lần so với anh chị em của trẻ nam có tự kỷ ( Jorde và cộng sự, 1990).

Tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hoá:

Những nghiên cứu trước đây cho rằng tự kỷ lưu hành ở tầng lớp xã hội cao nhiều hơn, tuy nhiên những nghiên cứu gần đây lại cho thấy rằng điều này đơn giản chỉ do khuynh hướng chọn mẫu trong dân số ( những người ở tầng lớp xã hội cao thường dễ tìm đến các phòng khám hơn!). Tỷ lệ lưu hành tự kỷ không liên quan đến tầng lớp xã hội và chủng tộc. Nhiều nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau cho thấy có những điểm chung về rối loạn này(Evans &Lee, 1998; Schriebman & Charop-Christy,1998).

Các vấn đề đi kèm:

-Các vấn đề về y khoa: Các vấn đề về y khoa có thể chẩn đoán được: các bất thường về di truyền, khiếm khuyết gene chiếm một phần nhỏ ( có thể lên đến 10%), bao gồm các rối loạn đơn hay đa gene ( hội chứng Angelman, bệnh xơ củ (tuberous clerosis), hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, hội chứng Rett…

 -Chậm phát triển tâm thần: Khoảng 35% trẻ tự kỷ có chậm phát triển tâm thần đi kèm( Baird và cộng sự, 2000).

- Lo âu: Chiếm khoảng 7-84%, đặc biệt liên quan đến đến các yếu tố kích thích mà trẻ nhạy cảm.

-Động kinh: Chiếm khoảng 11-39% các trường hợp, thường thì trẻ nữ và trẻ có chậm phát triển đi kèm sẽ dễ bị hơn (Ballaban-Gil & Tuchman,2000). Khởi phát động kinh thường xảy ra trước 3 tuổi hay trong thời kỳ dậy thì ( từ 11-14 tuổi) ( Gillberg& Steffenburg,1987; Goode, Rutter & Howlin, 1994; Volkman & Nelson, 1990).

-Thoái lùi: có khoảng 1/3 các cha mẹ báo rằng có sự thoái lùi. Động kinh thường ở những trẻ thoái lùi

-Tic : khoảng 6%

-Các triệu chứng tiêu hoá: táo bón, trào ngược dạ dày thực quản , tiêu chảy…chiếm khoảng 18-52%. Cũng có những trường hợp thấy tăng sản hạch lympho trong ruột.

-Rối loạn chức năng miễn dịch: không tương đồng trong tất cả các nghiên cứu

-Suy kém thị giác hoặc thính giác: khoảng 7-20% suy kém thính giác, 4% suy kém thị giác

-Tăng động kém chú ý

-Hành vi ám ảnh

-Rối loạn lưỡng cực: khoảng 15% ở những người lớn bị tự kỷ

-Các vấn đề về hành vi khác: gây hấn, tự gây tổn thương, tự kích thích…

 HỘI CHỨNG ASPERGE:

Năm 1944,tại Vienna, nước Aó, Hans Aperger cũng mô tả một nhóm trẻ em có triệu chứng như Kanner mô tả, trẻ tránh giao tiếp mắt, ngôn ngữ của trẻ thiếu giai điệu,thường là đơn điệu, trẻ có các vận động kiểu định hình kỳ lạ, trẻ không đáp ứng với cảm xúc của người khác.

Định nghĩa theo DSM-IV-TR:

Sự khác biệt chủ yếu ở trẻ có hội chứng Asperger so với trẻ trẻ kỷ là những trẻ không bị chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ và không có suy kém về nhận thức rõ rệt. Nhiều tác giả không đồng ý với việc tách rời hội chứng Asperger riêng ra khỏi tự kỷ, họ cho rằng hội chứng này chỉ là loại ít bị nặng hơn nằm trong rối loạn phổ tự kỷ( Frith,2003).

Các đặc tính kèm theo:

-Trẻ thường có ám ảnh cưỡng chế : các hành vi và nghi thức như là tích trữ và lập lại các sự việc.

-Ngôn ngữ: trẻ có phát triển về ngôn ngữ nhưng hay nói chuyện về một đề tài hạn hẹp nào đó mà trẻ thích, trẻ thiếu sự luân phiên, thiếu sử dụng các giao tiếp không lời nói như tiếp xúc mắt và biểu lộ nét mặt.

 Đặc điểm:

Tỷ lệ lưu hành: khoảng 1%  dân số chung, gần bằng tỷ lệ của tâm thần phân liệt.

Giới tính:

tỷ lệ nam: nữ là 15: 1.

Tuổi khởi phát:

 Thường phát hiện trễ khi trẻ phải đối diện với những thay đổi trong quá trình phát triển đặc biệt là giai đoạn tìm kiếm bạn thân, tuy nhiên người ta cho rằng rối loạn này có ngay từ mới sanh nhưng do triệu chứng không đủ nặng để phát hiện.

Các vấn đề đi kèm:

Lo âu và trầm cảm là những vấn đề hay đi kèm theo, đặc biệt là vào giai đoạn tuổi vị thành niên và tuổi trưởng thành. Các nghiên cứu cũng thấy rằng những thanh niên có rối loạn Asperger hay hội chứng Asperger thường hay có ý thức đau khổ vì khả năng xã hội suy kém của mình cũng như bị loại ra khỏi xu hướng hội nhập chính của xã hội con người. Những nhận xét tiêu cực này có thể làm cho trẻ khó chịu và thất vọng.

HỘI CHỨNG ASPERGER ( Theo DSM-IV-TR)

A.Suy kém chất lượng trong tương tác xã hội được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các   triệu chứng sau đây:

1)    Suy kém rõ rệt trong việc sử dụng các hành vi không lời nói đa dạng như : Liếc mắt với mắt, biểu lộ nét mặt, tư thế cơ thể, cử chỉ nhằm điều chỉnh tương tác xã hội.

2)    Thất bại trong sự phát triển các mối quan hệ bạn bè thích hợp với mức phát triển.

3)    Thiếu khả năng tìm kiếm  tự động nhằm chia sẻ niềm vui thích, quan tâm hoặc các điều đạt được với người khác ( Ví dụ như thiếu việc cho người khác thấy, hoặc chỉ ra các đồ trẻ thích thú cho người khác thấy).

4)    Thiếu tính qua lại về cảm xúc và xã hội.

          B.Các hoạt động, quan tâm , các kiểu hành vi giới hạn lập đi lập lại, định hình

         được biểu lộ bởi ít nhất 1 trong những triệu chứng sau:

1)    Bận rộn xung quanh một hay nhiều hơn các kiểu ham thích giới hạn và định hình

Mà có bất thường về cường độ hay mức độ tập trung vào.

2)    Bám dính không linh hoạt rõ ràng vào các thói quen đặc hiệu, không có chức năng hoặc các nghi thức.

3)    Các kiểu vận động lập đi lập lại, định hình ( Ví dụ: vẫy tay hay vẫy ngón tay, nhảy hoặc các vận động toàn thân phức tạp).

4)    Bận rộn thường xuyên với các phần của vật th

C.Xáo trộn này gây ra suy kém có ý nghĩa trên lâm sàng về xã hội, nghề nghiệp hay các lãnh vực thực hành chức năng khác.

          D.Không có chậm trễ toàn thể có ý nghĩa trên lâm sàng về ngôn ngữ.

       E.Không có chậm trễ có ý nghĩa trên lâm sàng về phát triển nhận thức hoặc phát triển các kỹ năng tự trợ giúp phù hợp với tuổi, hành vi đáp ứng ( hơn cả trong tương tác xã hội) và sự tò mò về môi trường xung quanh trong thời kỳ ấu thơ.

        F.Các tiêu chuẩn này không gặp trong các tiêu chuẩn để chẩn đoán rối loạn phát triển lan đặc hiệu khác hay tâm thần phân liệt (Theo DSM-IV-TR-2000). (Còn tiếp)

    Trẻ tự kỷ (3)