Trẻ chậm phát triển tâm thần (2)

CÁC ĐẶC ĐIỂM:

Tỷ lệ lưu hành: Khoảng 2% dân số ở Mỹ  ( Hodapp & Dykens,2003).

Giới tính: Trẻ trai nhiều gấp 3 lần gái, sự khác biệt về giới tính rõ rệt có lẽ do bởi các rối loạn có liên kết với gene nhìn chung ảnh hưởng đến nam nhiều hơn nữ.

Tình trạng kinh tế xã hội và chủng tộc:

Chậm phát triển tâm thần lưu hành nhiều hơn trong những mẫu có sự không thuận lợi về kinh tế xã hội và cả ở những dân tộc thiểu số, điều này đúng với những trẻ có chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ.

Chẩn đoán phân biệt:

Trẻ chậm phát triển tâm thần cần phải được phân biệt với trẻ có khả năng trí tuệ thấp nhưng không có suy kém về kỹ năng đáp ứng. Trẻ chậm phát triển tâm thần cũng được phân biệt với các rối loạn học tập đơn giản những trẻ này chỉ bị giới hạn một kỹ năng học tập đặc biệt, suy kém trong chậm phát triển tâm thần có tính lan toả hơn. Cuối cùng, mặc dầu chậm phát triển tâm thần có thể đi cùng với tự kỷ, cả hai có thể được phân biệt ngay từ đầu do bởi vì trẻ tự kỷ có quan tâm xã hội bị giới hạn và có những hành vi lập đi lập lại khác thường; trẻ chậm phát triển tâm thần thường hoàn toàn thân thiện và dễ hoà đồng.

Vấn đề đi kèm: (Comorbidity)

Trẻ chậm phát triển tâm thần có nguy cơ cao mắc phải các xáo trộn về tâm lý và bị các rối loạn sức khoẻ tâm thần cao gấp 3-4 lần so với dân số chung, các rối loạn đi kèm bao gồm: gây hấn, kém chú ý/ tăng động; tâm thần phân liệt; tự kỷ; trầm cảm và lo âu.

Có lẽ yếu tố đi kèm có liên quan đến mức độ của chậm phát triển tâm thần. Trẻ chậm phát triển rất nặng thì ít thấy có vấn đề kèm theo hơn có lẽ bởi vì hành vi của trẻ bị giới hạn nhiều hơn như là trong khả năng giao tiếp các vấn đề về cảm xúc. Mức độ chậm phát triển cũng ảnh hưởng đến những loại xáo trộn được phát hiện, ví dụ: trẻ chậm phát triển nhẹ thường có những vấn đề chủ yếu liên quan đến hành vi phá vỡ và hành vi chống đối xã hội, nhóm chậm phát triển nặng thì thường hay rút lui và có hành vi giống tự kỷ (Autistic-like behavior).

So sánh các vấn đề đi kèm xảy ra giữa trẻ bình thường và trẻ chậm phát triển: Lo âu ít thấy ở trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường, các hành vi rập khuôn và tự huỷ hoại gặp nhiều  ở trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường.

Khó khăn trong việc xác định tâm bệnh ở trẻ chậm phát triển tâm thần:

Bản chất của chậm phát triển tâm thần làm cho khó xác định và đo lường  vấn đề tâm bệnh lý, ví dụ: những vấn đề về hành vi ở trẻ chậm phát triển tâm thần như những cơn nổi giận, hoạt động quá mức và rút lui khỏi người khác có thể  không phản ảnh các bệnh lý tâm thần.Những giới hạn trong khả năng giao tiếp và biểu lộ cảm xúc của cá thể làm cản trở việc chẩn đoán các rối loạn có tính nội hoá như trầm cảm, bởi vì khi chẩn đoán rối loạn này, chúng ta thường dựa vào việc bệnh nhân tự kể lại những kinh nghiệm chủ quan.

BỐI CẢNH SINH HỌC:

Có 2 nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần, nguyên nhân đầu tiên là : Chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân thực thể (sinh học). Có khoảng hơn 1000 nguyên nhân sinh học khác nhau gây ra chậm phát triển tâm thần. Các nguyên nhân này bao gồm: bất thường về gene, sang chấn trước khi sanh và các bất thường về tâm lý thần kinh. Hầu hết các MR do nguyên nhân thực thể đều là dạng suy kém nặng, 77% MR từ trung bình đến rất nặng là do nguyên nhân thực thể.

-Yếu tố gene: Có hơn 750 các bất thường về gene gây ra MR. Mỗi một loại sẽ có một đặc tính khác biệt về hình thể, nhận thức và hành vi.

*Hội chứng Down:

Là dạng rối loạn xảy ra trên bộ máy di truyền thường gặp nhất trong MR, tỷ lệ lưu hành là 1-1,5/1000 trẻ sinh ra. Trẻ có 3 NST 21 thay vì bình thường chỉ có 2. Gần đây, người ta thấy rằng có một vùng quan trọng trên NST 21 được xác định và  yếu tố chỉ điểm cho vùng này và vùng bên (flanking regions) của NST cho phép các nhà lâm sàng xác định được các trường hợp hội chứng Down mà có sự hoán vị rất tinh tế và các bất thường của chính NST hơn là tam nhiễm sắc thể ( về số lượng)(King,State, Shah, Davanzo,1997), vì thế nền tảng về gene trong hội chứng Down được mở rộng.

Trẻ có những đặc điểm về hình thái: mắt xếch, trán rộng, mũi tẹt, gáy phẳng,rãnh ngang chập, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ 2 rộng, trương lực cơ thấp…các đặc điểm về nhận thức bao gồm: chỉ số IQ trung bình khoảng 50. Khả năng thông minh xã hội có khuynh hướng cao nhưng âm ngữ và hiểu ngữ pháp thì thấp.

Về hành vi, trẻ có hội chứng Down điển hình là trẻ thân thiện, dễ hoà đồng mặc dầu có những nghiên cứu gợi ý rằng các đặc tính về hành vi có khuynh hướng kém đi so với tuổi: sự gây hấn đôi khi gia tăng vào tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, nhìn chung trẻ có ít những xáo trộn về hành vi.

*Hội chứng NST X mỏng manh: (Fragile- X syndrome)

Tỷ lệ lưu hành khoảng 0,73-0,92/1000 trẻ mới sanh. Tình trạng này do bởi một vị trí mỏng manh trên NST X và thường xảy ra ở nam giới hơn so với nữ giới. Những nghiên cứu mới về di truyền học phân tử gợi ý rằng những biểu hiện kiểu hình của hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh có thể do số lượng của một loại protein được tạo ra do gene bị ảnh hưởng tên là FMR-1, ít protein được tạo ra thì triệu chứng MR càng nhiều ( Tasson và cộng sự, 1999).

Về nhận thức, trẻ trai cho thấy có biểu hiện MR trung bình với sự phát triển chậm từ giai đoạn tuổi dậy thì, ngược lại trẻ gái khi bị ảnh hưởng trên NST có thể không có biểu hiện triệu chứng. Về mặt hành vi, trẻ có khuynh hướng tăng hoạt động, có biểu hiện đặc tính giống tự kỷ như không thích thay đổi, hành vi rập khuôn, rút lui xã hội, và tránh né giao tiếp mắt.

*Hội chứng Prader-Willi:

 Là tình trạng gây ra bởi sự bất thường ở một vùng của NST số 15 và xảy ra vào khoảng 1/15.000 trẻ mới sinh.

Về nhận thức:

-MR ở mức nhẹ

-Kỹ năng qua lời nói: suy kém nặng

-Kỹ năng không qua lời nói vẫn còn tốt ví dụ một tính chất đặc biệt của trẻ với rối loạn này là chơi lắp hình rất tốt , trẻ có thể hoàn thành còn nhanh hơn so với trẻ phát triển bình thường ở cùng lức tuổi (Dykens,2002).

Về hành vi: Thay đổi theo tuổi, ở tuổi nhũ nhi, trẻ có chậm phát triển rõ rệt, ăn uống khó khăn, ở tuổi từ 2-6, trẻ có khuynh hướg ăn nhiều và dễ bị béo phì, kèm theo các vấ đề về hành vi như bướng bỉnh, cơn nổi giận, tính cẩu thả và kém hoạt động, triệu chứng ám ảnh cưỡng chế cũng thường gặp như tích trữ đồ đạc, nói hay hỏi cưỡng chế, sắp xếp hay tuân theo thứ tự quá mức, các nghi thức lập đi lập lại.

-Các yếu tố trước sanh và sau sanh:

Huỷ hoại hệ thần kinh trung ương do nhiễm trùng: Rubella (sởi Đức) trong 3 tháng đầu cuả thai kỳ, giang mai, tiếp xúc với phóng xạ trong những tháng đầu, nghiện rượu mãn tính, tuổi tác (>35 tuổi), xáo trộn về cảm xúc nặng ở mẹ  trong thai kỳ là yếu tố làm tăng nguy cơ MR ở trẻ. Bệnh AIDS ở trẻ, hội chứng bào thai nghiện rượu, tiếp xúc với chất gây nghiện từ trong bụng mẹ cũng thường có MR kèm theo.

Sanh non, thiếu oxy, nhiễm trùng sau sanh như viêm não, màng não đặc biệt là trong giai đoạn nhũ nhi. Ở  tuổi lớn hơn trẻ có thể bị chấn thương đầu, nhiễm trùng, động kinh, tiếp xúc với chất độc.

-Các yếu tố về tâm lý thần kinh:

Nghiên cứu về cấu trúc của não và sự phát triển cho thấy có nhiều bất thường khác nhau trong các loại MR.

Ví dụ ở hội chứng Down thấy có sự giảm phát triển kích thước của não bộ qua thời gian. Ngược lại với trẻ có hội chứng Down, trẻ có hội chứng NST X mỏng manh lại có kích thước não lớn hơn, có lẽ do giảm quá trình tự huỷ các nối kết neuron không có hiệu quả trong quá trình phát triển. Đặc tính não bộ của trẻ tự kỷ cũng giống như vậy, điều này gợi ý tại sao trẻ có hội chứng NST X mỏng manh cũng có hành vi giống tự kỷ. Trẻ có hội chứng NST X mỏng manh cũng có giảm về kích thước của tiểu não điều này có thể liên quan đến sự suy kém trong thống hợp cảm giác vận động.

BỐI CẢNH VĂN HOÁ:

Loại MR thứ hai trái với nguyên nhân sinh học, chiếm khoảng phân nửa các trường hợp MR là  loại chậm phát triển có tính gia đình hay chậm phát triển có yếu tố văn hoá-gia đình.

Loại chậm phát triển này thường là ở mức độ nhẹ, IQ khoảng từ 45-50. Thường lưu hành ở trong những dân tộc thiểu số, những cá thể có tình trang kinh tế xã hội thấp, một hoặc cả hai cha mẹ được chẩn đoán là chậm phát triển tâm thần.

Nguyên nhân về chậm phát triển tâm thần có tính văn hoá- gia đình còn đang tranh cãi, về mặt sinh học có giả thuyết cho rằng não có tổn thương rất nhỏ và khó xác định . Ngược lại các tác giả theo thuyết môi trường thì cho rằng tình trạng kinh tế thấp làm cho sự phát triển về trí tuệ có nguy cơ bị chậm : các nguy cơ trước sanh, sau sanh, chăm sóc sức khoẻ không đầy đủ, gia đình đông con, môi trường trong nhà mất tổ chức thiếu sự quan tâm đến cá nhân,thiếu các đồ chơi hay sách vở để kích thích phát triển. Những nghiên cứu đương thời lại cho rằng có cả 2 yếu tố môi trường và gene đều liên quan (Pennington,2002).

BỐI CẢNH GIA ĐÌNH:

Mối quan hệ cha mẹ- con: Trẻ chậm phát triển có thể là yếu tố gây stress cho gia đình đồng thời cha mẹ cũng có những chiến lược đối mặt, các thành viên trong gia đình có thể gần nhau hơn, các anh chị em có thể thông cảm với tình trạng khuyết tật của trẻ hơn.

Mô hình tiếp cận Double ABCX:

-X: Stress khi gia đình có trẻ bị MR

-A: Các tính chất đặc biệt của trẻ

-B: Các nguồn trợ giúp bên trong hay ngoài gia đình

-C: Nhận biết của gia đình về trẻ

-Double: Là chiều kích phát triển gồm tất cả các thành phần có thể thay đổi theo thời gian

*Các tính chất của trẻ: theo cách thoả hiệp ( transaction), các đặc tính khác biệt của trẻ có thể ảnh hưởng đến hành vi của cha mẹ. Ví dụ trong gia đình có trẻ có hội chứng Prader –Willi, stress của cha mẹ liên quan đến các hành vi đặc hiệu của hội chứng này như: ăn quá nhiều, ngắt nhéo da, ngủ nhiều và hay dự trữ đồ đạc.

Gia đình có trẻ có hội chứng Down thì sao? Cũng có stress, những đặc tính của trẻ như thân thiện, dễ hoà đồng … có thể là yếu tố tích cực giúp cha mẹ ít bị stress hơn.

Trẻ chậm phát triển tâm thần (3)