Rối loạn phổ tự kỷ từ phát hiện sớm đến can thiệp, cập nhật tiêu chí chẩn đoán theo DSM-5

TỰ KỶ TỪ PHÁT HIỆN SỚM, CHẨN ĐOÁN VÀ CAN THIỆP CẬP NHẬT CÁC TIÊU CHÍ CHẨN ĐOÁN MỚI THEO DSM-5 (2013)

BS.PHAN THIỆU XUÂN GIANG Phòng khám đa khoa Thiên Phước

Giảng viên thỉnh giảng môn tâm lý học thần kinh-tâm bệnh học phát triển Chương trình âm ngữ trị liệu sau đại học, Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch

Khoa tâm lý, Đại học KHXH và NV TP.HCM

GIỚI THIỆU VÀ TỔNG QUAN:

Tự kỷ ngày càng gia tăng trên thế giới, ở tại Việt Nam thuật ngữ “ tự kỷ” ngày càng được nhiều người biết đến hơn, đặc biệt là các bậc phụ huynh hay các nhà chuyên môn làm việc với trẻ em. Trong những năm vào thập niên 1990, chúng tôi cũng đã nghe và đọc được những tài liệu của một số chuyên gia nước ngoài đến từ Thụy Sĩ và Pháp nói về tự kỷ, có một số tài liệu dùng những thuật ngữ khác nhau như: tự bế, tự toả. Những nghiên cứu về dịch tễ học gần đây ghi nhận một sự gia tăng về số lượng các cá nhân được xác định có rối loạn tự kỷ trong thập niên vừa qua (Tidmarsh & Volkmar). Những nghiên cứu trước đây gợi ý rằng tự kỷ cổ điển là một rối loạn tương đối hiếm gặp: từ 4-6/10.000 hoặc khoảng 1/ 2.000, theo Lotter , 1967), những phát hiện gần đây hơn cho thấy khi chúng ta nhìn tự kỷ dưới góc độ “ một phổ của các rối loạn” bao gồm những trẻ ở mức độ nhẹ nhất của phổ (ví dụ như: rối loạn Asperger và rối loạn phát triển lan toả- không biệt định) , khi nhìn dưới góc độ này thì tự kỷ có tỷ lệ lưu hành (Prevalent) nhiều hơn so với suy nghĩ trước đây (60/10.000 hoặc xấp xỉ 1/160; Chakrabarti & Fombonne,2001; Fombone,1999; 2003a; 2003b). Mặc dầu có sự cải thiện trong thực hành chẩn đoán và mở rộng những hệ thống phân loại đóng một vai trò quan trọng trong việc gia tăng này, hiện nay một số nhà nghiên cứu tin rằng các yếu tố môi trường có thể xuất hiện trong những thập niên gần đây đặt trẻ nhỏ vào nguy cơ cao đối với sự phát triển tự kỷ (Ozonoff & Rogers, 2003). Không xét đến những nguyên nhân của tỷ lệ gia tăng của rối loạn phổ tự kỷ, rõ ràng là có sự gia tăng nhu cầu phục vụ cho trẻ tự kỷ trong những trường học gần đây so với những năm trước. Tại Việt Nam, chúng tôi nhận thấy nhu cầu tìm trường cho con là rất lớn và có nhiều cha mẹ còn lúng túng không biết gửi con ở trường nào. Có những cha mẹ đã tự lập trường để dạy cho con mình và con của người khác. Ở các thành phố lớn như TP.HCM và Hà Nội thì còn có nhiều trung tâm, nhiều hình thức can thiệp và điều trị khác nhau, còn ở những tỉnh lẻ thì rất khó mà tìm kiếm được những trường học hay trung tâm dành cho trẻ tự kỷ.

Phát hiện sớm các dấu hiệu nghi ngờ tự kỷ là điều quan trọng, cha mẹ hay thầy cô giáo nên chú ý đến những mốc phát triển của trẻ nhằm phát hiện sớm và đưa trẻ đi khám để có xác định và can thiệp kịp thời.

Phát hiện sớm và can thiệp sớm là những yếu tố quyết định quan trọng đối với quá trình của rối loạn tự kỷ. Những nghiên cứu gợi ý rằng 75-88% trẻ em có rối loạn tự kỷ có biểu hiện những dấu hiệu sớm của tình trạng này trong hai năm đầu đời, có 31-55% có biểu hiện triệu chứng trong năm đầu tiên (Young & Brewer, 2002). Những dữ kiện này kết hợp với nghiên cứu khác cho thấy có tính linh hoạt của vỏ não trong quá trình phát triển sớm và những phát hiện rằng can thiệp sớm tăng cường sẽ đưa đến kết quả cải thiện đối với trẻ tự kỷ (Ozonoff & Rogers, 2003, Rogers, 1998; Rogers, 2001), điều này dẫn đến một đồng thuận rằng can thiệp sớm tăng cường như vậy là điều thiết yếu (Mastergeorge, Rogers, Corbett & Solomon, 2003). Rất quan trọng, đối với phụ huynh và thầy cô giáo, xác định được trẻ có vấn đề nghi ngờ càng sớm càng tốt.

Không phải tất cả các trẻ tự kỷ đều được xác định trước khi trẻ vào trường học. Chúng ta biết rằng hầu hết các trường hợp tự kỷ nặng hơn đều được phát hiện trước khi trẻ đạt đến tuổi đi học, cũng cần phải thừa nhận rằng có nhiều trường hợp không được chẩn đoán hay bỏ sót cho đến sau khi trẻ đi học mẫu giáo. Ở Việt Nam cũng có những trường hợp được chẩn đoán trễ, đặc biệt là ở những gia đình có hoàn cảnh khó khăn hay ở vùng xa xôi hẻo lánh hay thiếu kiến thức về các vấn đề phát triển của trẻ, cũng có những gia đình có trình độ nhưng lại không thừa nhận con mình có vấn đề nên cũng làm cho việc chẩn đoán và can thiệp bị trễ. Một nghiên cứu ở Anh quốc cho thấy tuổi trung bình để chẩn đoán tự kỷ là khoảng 5,5 tuổi (cho đến thời điểm họ nghiên cứu, Howlin và Asgharian, 1999). Đặc biệt đối với những dạng tự kỷ nhẹ ví dụ như rối loạn Asperger, trẻ không được chẩn đoán cho đến sau khi vào trường học. Trong nhóm này tuổi trung bình được chẩn đoán là 11 tuổi.

Hầu hết những trẻ có rối loạn tự kỷ được xác định ở trường học. Một nghiên cứu được thực hiện bởi Yeargin Allsopp và đồng nghiệp (2003) về 1996 tỷ lệ lưu hành ở Atlanta, người ta thấy rằng chỉ có 3% trẻ tự kỷ được xác định ở trường học. Tất cả những trường hợp khác được xác định bởi những nguồn phối hợp là trường học và không phải trường học (57%) hoặc chỉ bởi trường học (40%). Vì vậy thầy cô giáo cũng có thể liên quan đến quá trình xác định. Riêng ở Việt Nam, có nhiều trường hợp cha mẹ tự mang trẻ đến khám vì thấy trẻ phát triển chậm hơn bình thường hay khác biệt, và cũng có nhiều trường hợp cha mẹ kể là trẻ được thầy cô giáo gợi ý mang đi khám. Chúng tôi cũng gặp những trường hợp trẻ được gửi đến khám vì các cô ở trường mẫu giáo yêu cầu phụ huynh mang trẻ đi kiểm tra vì trẻ có những dấu hiệu “ không bình thường như trẻ khác”. Chương trình khám thường quy về phát triển của trẻ thì chú trọng đến tiêm ngừa, cân nặng, chiều cao nhưng sự phát triển về cảm xúc, tương tác xã hội, kỹ năng chơi, ngôn ngữ diễn đạt và cảm nhận... thì ít được chú trọng, nhân viên y tế ở nhiều nơi, đặc biệt là các tỉnh vẫn thiếu kiến thức và kinh nghiệm về sàng lọc những vấn đề về phát triển. Đưa trẻ vào môi trường hoà nhập: Những nghiên cứu gần đây phát triển theo hướng hoà nhập giữa giáo dục đặc biệt và giáo dục bình thường (Koegel & Koegel, 1995). Học sinh có khuyết tật được hoà nhập vào môi trường bình thường ngày càng gia tăng. Những nghiên cứu gần đây cũng gợi ý rằng có một số những trẻ tự kỷ có kèm theo chậm phát triển trí tuệ cũng có thể được hoà nhập. Vì thế nên vai trò và kiến thức cũng như kỹ năng của giáo dục viên chuyên biệt và giáo dục viên bình thường cũng rất quan trọng. Trong thực tế, hoàn cảnh Việt Nam, có một số trẻ khi học ở trường chuyên biệt thấy có tiến bộ thì giáo viên gợi ý để cha mẹ chuyển trẻ ra trường bình thường. Tuy nhiên có nhiều nơi giáo viên ở trường bình thường không được trang bị tốt kiến thức về trẻ khuyết tật, số trẻ trong lớp lại đông nên trẻ được giáo dục hoà nhập không được chú ý một cách cá nhân nhiều. Ở Canada, theo luật hiện hành, nếu các giáo viên ở trường bình thường mà không có trải qua những khoá huấn luyện về trẻ khuyết tật và hoà nhập thì sẽ không được cấp chứng nhận hành nghề (Theo GS.TS. Marg Csapo, đại học British Columbia, hội thảo về quốc tế về giáo dục đặc biệt, Vancouver, Canada, tháng 07/ 2013). Việc hoà nhập và dạy nghề cho trẻ lớn là vấn đề lo lắng của nhiều phụ huynh ở Việt Nam, hiện tại chưa có trung tâm nào chuyên về vấn đề này, chính sách của nhà nước để hỗ trợ cho trẻ khuyết tật, đặc biệt là tự kỷ ở độ tuổi lớn được hoà nhập làm việc theo những mô hình đặc biệt là chưa có, có lẽ phụ huynh sẽ phải là những người tiên phong trong lãnh vực này. Việc thực hành có bài bản, thực tế đối với các sinh viên trong ngành giáo dục chuyên biệt ở Việt Nam còn chưa mạnh, đa số các sinh viên phải “ tự bơi” sau khi ra trường và phải lăn lộn, chịu khó nhiều năm tự học mới có được kinh nghiệm thực tế. Trình độ chuyên môn của giáo viên các trường chuyên biệt hay các trung tâm can thiệp cũng không đồng đều, có nơi dùng những nhân viên không được đào tạo chuyên nghiệp, đội ngũ giáo viên không ổn định do đây là công việc nặng nề, khó khăn, đòi hỏi phải có kỹ năng và yêu nghề, yêu trẻ. Có những nơi lại chạy theo lợi nhuận mà quên mất chuyên môn, đạo đức nghề nghiệp. Trường chuyên biệt hay trung tâm can thiệp dành cho các gia đình không có điều kiện cũng là điều chúng ta nên nghĩ đến và thực hiện, có nhiều gia đình nghèo không đủ tiền để can thiệp cho con, đây là điều thật khó khăn và nhức nhối! Ở các tỉnh cũng nên đẩy mạnh việc phát triển các dịch vụ chẩn đoán và can thiệp cho trẻ tự kỷ để phụ huynh có thể tìm được nơi tin cậy ở ngay địa phương mình, tránh tốn kém đi lại và quá tải ở các thành phố lớn.

RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ:

Theo quan niệm hiện nay, thuật ngữ “ tự kỷ” bao gồm các rối loạn khác nhau. Phần này chúng ta xem xét đến sự tiến hoá và quan niệm hiện nay về rối loạn tự kỷ.
Sự tiến hoá của thuật ngữ “ tự kỷ”. Theo Rau (2003), thuật ngữ tự kỷ đầu tiên được bác sĩ tâm thần người Thụy Sĩ Eugen Bleuler sử dụng vào năm 1911. Có nguồn gốc từ Hy Lạp: Autos (Self: tự thân) và Ismos (Condition: tình trạng), Bleuler dùng thuật ngữ này nhằm mô tả khái niệm về “ sự rút lui vào bên trong của chính mình” và được áp dụng cho người trưởng thành bị tâm thần phân liệt. Năm 1943, Leo Kanner, bác sĩ tâm thần nhi khoa đầu tiên của Hoa Kỳ, tại bệnh viện Jonhs Hopkins là người đầu tiên sử dụng thuật ngữ “ tự kỷ nhũ nhi” ( Infantile Autism) để mô tả một nhóm trẻ có tính cách ly xã hội , cứng ngắc về hành vi và có suy kém về giao tiếp. Đầu tiên, tự kỷ được xem như là hậu quả của việc nuôi chăm sóc kém từ cha mẹ cho mãi đến những năm của thập niên 1960, ghi nhận rằng có nhiều trẻ có động kinh, và rối loạn này bắt đầu được xem như là có nền tảng từ thần kinh (Bryson, Rogers & Fombonne, 2003).

Năm 1980, tự kỷ nhũ nhi đầu tiên được đưa vào DSM-III (Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn sức khoẻ tâm thần của hiệp hội tâm thần Hoa Kỳ), nằm trong phân loại các rối loạn phát triển lan toả. Cũng cùng xảy ra vào thời điểm này là sự phát triển ý thức rằng tự kỷ theo Kanner (hay tự kỷ cổ điển) là một dạng cực kỳ nặng nhất của một trong những rối loạn phổ tự kỷ (Bryson và cộng sự, 2004).

Rối loạn tự kỷ là một phân loại hiện thời được sử dụng từ kể từ chỉnh sửa lần thứ 3 của DSM (APA,1987). Hiện nay, trong lần xuất bản thứ 4, DSM (2000), rối loạn tự kỷ được đặt trong phân nhóm “ các rối loạn thường được chẩn đoán đầu tiên ở trẻ nhũ nhi, trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên” và được gọi là “ các rối loạn phát triển lan toả”. Ngoài tự kỷ ra, các rối loạn phát triển lan toả đặc hiệu khác bao gồm rối loạn Asperger, rối loạn phát triển lan toả không biệt định, hội chứng Rett và rối loạn giải thể ở trẻ em.

RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN LAN TOẢ THEO DSM-IV-TR

(Pervasive Developmental Disorders)

Bao gồm:
Rối loạn tự kỷ
Rối loạn Asperger
Rối loạn Rett
Rối loạn giải thể ở trẻ em
Rối loạn phát triển lan toả khác không biệt định.
Theo DSM-IV-TR, rối loạn phát triển lan toả gồm 5 phân loại chẩn đoán khác nhau.
Rối loạn tự kỷ:
Đây là dạng tự kỷ giống nhất với dạng tự kỷ nhũ nhi mà Leo Kanner đã mô tả và đôi lúc được dùng là tự kỷ cổ điển. Các triệu chứng chính của rối loạn tự kỷ là “ bất thường một cách rõ rệt hay phát triển bị suy kém trong tương tác xã hội và giao tiếp và có những giới hạn rõ rệt về hoạt động và các ham thích” (APA, 2000, trang 70). Chẩn đoán cần phải có sự hiện diện của 6 hoặc hơn trong 12 triệu chứng với ít nhất 2 triệu chứng suy kém tương tác xã hội, ít nhất một triệu chứng suy kém giao tiếp và ít nhất một triệu chứng giới hạn các lãnh vực hoạt động và ham thích. Năm 2003, hai tác giả Tidmarsh và Volkmar đã mô tả một ví dụ điển hình được xem như là trẻ có rối loạn tự kỷ:
“ ... một trẻ 3 tuổi không nói và không đáp ứng khi cha mẹ gọi tên em . Những trẻ như thế này dường như ở trong chính thế giới của mình khi để trẻ một mình, ở trường học, trẻ có khuynh hướng tự tách ly ra khỏi nhóm. Trẻ không chơi với đồ chơi nhưng thay vào đó, có lẽ thích xếp các khối hay đẩy chiếc xe chạy tới chạy lui khi nằm trên sàn nhà. Trẻ nhạy cảm với những tiếng ồn và bị tai khi xe lớn chạy qua. Trẻ vẫy tay và xoay người”
Mặc dầu các trẻ có nhiều điểm chung nhưng biểu hiện của rối loạn tự kỷ thì khác nhau rất lớn ở mỗi cá thể, nhiều cá thể được chẩn đoán là tự kỷ không có biểu hiện tất cả những đặc tính này. Nhiều trẻ tự kỷ có chậm phát triển tâm thần đi kèm.
Tiên lượng đối với những cá thể bị tự kỷ cũng khác nhau rõ rệt, tùy thuộc vào thời gian và hiệu quả của những can thiệp được sử dụng và mức độ suy kém. Những trẻ nhận được can thiệp sớm tăng cường có kết quả tốt hơn những trẻ không nhận được can thiệp như vậy. Ngoài ra, trẻ có chức năng nhận thức và ngôn ngữ chậm trễ nặng nề có khuynh hướng có kết quả kém hơn so với trẻ không bị chậm trễ trong lãnh vực này.

Rối loạn Asperger:

Đầu tiên được Hans Asperger mô tả vào năm 1944, các triệu chứng chính của rối loạn Asperger là “ suy kém nặng nề và lâu dài về tương tác xã hội... và phát triển các kiểu hành vi, các ham thích, cách hoạt động lập đi lập lại, giới hạn” (APA, 200, trang 80). Với ngoại trừ không cần thiết phải có những triệu chứng giao tiếp bị chậm trễ, những tiêu chuẩn chẩn đoán đối với rối loạn tự kỷ và rối loạn Asperger nhìn chung là giống nhau. Tuy nhiên, chẩn đoán cần loại trừ rối loạn tự kỷ trước khi rối loạn Aperger được xem xét đến.Vì thế, không ngạc nhiên rằng tỷ lệ Asperger thấp hơn so với rối loạn tự kỷ.

Mặc dầu những kỹ năng ngôn ngữ sớm vẫn còn, trẻ có rối loạn Asperger có những ham thích giới hạn, về ngôn ngữ trẻ có thể nói một cách không ngừng nghỉ, không mong muốn, ảnh hưởng đến tương tác đối thoại qua lại của trẻ có rối loạn Asperger. Ngoài ra, trẻ có khuynh hướng nói những câu không phù hợp với tình huống xã hội và thường có vẻ giống như một giáo sư, sử dụng những từ ngữ không quen thuộc và có tính quá chuyên môn. Nhịp điệu, nhấn và ngữ điệu trong ngôn ngữ của trẻ cũng bị ảnh hưởng, những trẻ này thường nói giọng đều đều ( monotone).

Mặc dù những cá thể có rối loạn tự kỷ thường có suy kém về mặt nhận thức nhưng chức năng trí tuệ của những cá thể có rối loạn Asperger thường nằm trong giới hạn bình thường một cách điển hình. Những cá thể này có thể hoàn tất chương trình giáo dục ở mức cao, tuy nhiên chức năng trưởng thành của họ thường bị ảnh hưởng do những kỹ năng xã hội bị suy kém.

Rối loạn phát triển lan toả không biệt định PDD-NOS):
Phân loại này dành cho những cá thể có trải nghiệm khó khăn trong ít nhất 2 trong 3 nhóm triệu chứng tự kỷ nhưng không gặp những tiêu chuẩn chẩn đoán hoàn chỉnh đối với bất kỳ rối loạn phát triển lan toả nào khác. Theo Filipek và cộng sự (1999), rối loạn phát triển lan toả không biệt định không phải là một thực thể về lâm sàng khác biệt. Tuy nhiên những cá thể có rối loạn dạng này thường có triệu chứng nhẹ hơn.
Cần phải thừa nhận rằng phân loại chẩn đoán PDD-NOS đôi khi được thực hiện khi một nhà chẩn đoán đơn giản là không chắc chắn lắm khi đặt tên cho chẩn đoán là rối loạn tự kỷ. Trong thực tế, có một nghiên cứu trên 176 trẻ có rối loạn tự kỷ được đánh giá là không khác biệt một cách có ý nghĩa đối với 18 trẻ có PDD- NOS trên bất kỳ đánh giá nào về tâm lý thần kinh và hành vi.
Rối loạn giải thể ở trẻ em:
Được biết như là hội chứng Hellen, rối loạn này là một tình trạng rất hiếm với tỷ lệ lưu hành ở khoảng 1,7/100.000. Ảnh hưởng đến trẻ trai nhiều hơn. Cũng giống như rối loạn tự kỷ, rối loạn này liên quan đến sự phát triển về tương tác xã hội và giao tiếp bị suy kém, các kiểu hành vi, ham thích và cách thức có tính định hình và lập đi lập lại. Tuy nhiên một kiểu khác biệt là có sự thoái triển (xảy ra trước 10 tuổi) theo sau một thời gian ít nhất là 2 năm phát triển bình thường phân biệt với rối loạn tự kỷ.

Kiểu này bao gồm mất ngôn ngữ toàn thể và suy kém dần thường xuyên về chức năng bàng quang/ruột và kỹ năng vận động (Bray, Kehle & Theodore, 2002; Malhotra & Gupta, 2002). Suy kém về nhận thức nặng nề đi kèm một cách điển hình với rối loạn giải thể ở trẻ em (APA, 2000; Tidmarsh & Volkmar, 2003).

Rối loạn Rett:

Với một tỷ lệ lưu hành là 1/20.000. Rối loạn Rett là một rối loạn phát triển có tính tiến triển xảy ra chủ yếu ở trẻ nữ. Xem xét các tiêu chuẩn chẩn đoán khám phá ra rằng rối loạn Rett là loại tương đối khác biệt. Một biểu hiện suy giảm kích thước vòng đầu (Xảy ra vào khoảng từ 5-48 tháng), mất đi kỹ năng có mục đích của tay, hiện diện dáng đi khó khăn và các vận động của thân giúp phân biệt rối loạn này với các rối loạn phát triển lan toả khác. Bởi vì những trẻ gái bị rối loạn này mất đi dần dần chức năng vận động thô, chậm trễ về vận động và không có chậm trễ về ngôn ngữ thường là quan tâm gửi đi khám lúc đầu. Mặc dầu đặc tính về khó khăn xã hội giống như trong rối loạn tự kỷ và rối loạn Asperger có thể quan sát được ở những trẻ có rối loạn Rett, nhưng chúng không lan toả và có khuynh hướng thoáng qua. Ở giai đoạn trễ hơn, (khoảng từ 2-10 năm) các kỹ năng xã hội có cải thiện. Suy kém về nhận thức từ nặng cho đến rất nặng hay đi kèm theo một cách điển hình với hội chứng Rett. Ở tuổi vị thành niên, những trẻ gái có hội chứng này có vấn đề về cơ bắp, vẹo cột sống, gồng cứng và vận độngbị suy kém (APA, 2000; Tidmarsh & Volkmar, 2003).

Nói về hai phân loại rối loạn giải thể ở trẻ em và rối loạn Rett, thật sự quan trọng cần thừa nhận rằng khi những nhà nghiên cứu hiểu được về chúng và những nguyên nhân tương đối của chúng (đặc biệt là hội chứng Rett), mối quan hệ của chúng với các rối loạn phổ tự kỷ khác đã được đặt thành câu hỏi: “ có lẽ những rối loạn này sẽ không quá mức liên quan gần với tự kỷ trong tương lai và sẽ được xem xét như là những rối loạn về phát triển thần kinh riêng biệt” (Ozonoff và Rogers, 2003).

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN TỰ KỶ THEO DSM-IV-TR (2000)

A. Có tổng số 6 mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3):

1) Suy kém về chất lượng trong các tương tác xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các triệu chứng sau đây:

a) Suy kém rõ rệt trong việc sử dụng nhiều hành vi không lời nói như liếc mắt với người khác, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể, cử chỉ nhằm để điều chỉnh tương tác xã hội

b) Thất bại trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè thích hợp với mức phát triển của trẻ

c) Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các quan tâm và kết quả đạt được với người khác (ví dụ như thiếu việc cho người khác xem, mang đến hoặc chỉ cho thấy các đồ vật quan tâm)

d) Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc

2) Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a) Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói (không có kèm theo việc cố gắng bù trừ bằng các phương thức giao tiếp thay thế như cử chỉ hay điệu bộ)

b) Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác

c) Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình lập đi lập lại hoặc ngôn ngữ kỳ lạ

d) Thiếu vắng trò chơi giả vờ theo cách tự nhiên và phong phú hoặc thiếu trò chơi bắt chước xã hội phù hợp với mức phát triển của t

3) Các kiểu hành vi, các ham thích, các hoạt động lập đi lập lại giới hạn và định hình, được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a) Bận rộn bao quanh một hoặc nhiều hơn các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung

b) Bám dính một cách cứng ngắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng

c) Các cách thức vận động định hình và lập đi lập lại (Ví dụ như vẫy tay hoặc ngón tay, nhảy hoặc vận động toàn cơ thể)

d) Bận rộn thường xuyên với các phần của vật t

B. Chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất 1 trong các lãnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:

1) Tương tác xã hội
2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội , hoặc 3) Chơi biểu tượng.

C. Xáo trộn này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn giải thể ở tuổi nhỏ.

Tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ theo DSM-IV-TR không có đánh giá mức độ nặng nhẹ, các rối loạn khác trong nhóm PDD (rối loạn phát triển lan toả) được xếp riêng như hội chứng Asperger, hội chứng Rett, rối loạn giải thể ở trẻ em...

NHỮNG THAY ĐỔI VỀ CHẨN ĐOÁN TỰ KỶ TRONG DSM-5 (2013)

DSM-V: DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF PSYCHIATRIC DISORDERS, XUẤT BẢN LẦN THỨ 5: Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn sức khoẻ tâm thần của hiệp hội tâm thần học Hoa Kỳ, là sổ tay chẩn đoán mới nhất, xuất bản vào tháng 5/2013.

Mã chẩn đoán là 299.00 tương ứng với F84.0
Thuật ngữ rối loạn phát triển lan toả (Pervasive Developmental Disorders) đã không được dùng trong sổ tay lần này.
Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-5 (2013):

Suy kém hằng định trong giao tiếp và tương tác xã hội qua nhiều bối cảnh

được biểu hiện sau đây, theo tiền sử hay hiện tại:
1. Suy kém trong giới hạn, tính qua lại về cảm xúc-xã hội, ví dụ: từ tiếp cận
  
  bất thường, thất bại trong việc đối thoại qua lại bình thường; cho đến việc chia sẻ về các ham thích, cảm xúc bị suy giảm; cho đến thất bại trong việc khởi đầu hay đáp ứng với các tương tác xã hội.
2. Suy kém trong các hành vi giao tiếp không lời nói được sử dụng để tương tác xã hội, ví dụ: có mức độ từ việc giao tiếp bằng lời và không lời thiếu hoà hợp cho đến những bất thường về giao tiếp mắt và ngôn ngữ cơ thể hay suy kém về việc hiểu và sử dụng cử chỉ cho đến một sự thiếu vắng hoàn toàn về việc biểu lộ nét mặt và giao tiếp không lời nói.
3. Suy kém trong việc phát triển, duy trì và hiểu được các mối quan hệ, ví dụ có mức độ từ những khó khăn trong việc chia sẻ chơi tưởng tượng hay trong việc kết bạn cho đến việc thiếu vắng mối quan tâm đến bạn bè.
Ghi rõ mức độ nặng hiện tại:

Độ nặng được dựa trên những suy kém về giao tiếp xã hội và những kiểu hành vi có tính giới hạn, lập đi lập lại (Xem bảng 2)
Các kiểu hành vi, các ham thích hay các hoạt động có tính giới hạn, lập đi lập lại được biểu hiện bởi ít nhất 2 trong những triệu chứng sau, ở hiện tại hay có tiền sử đã từng có:
1. Các vận động, sử dụng đồ vật hay âm ngữ có tính định hình hay lập đi lập
  
  lại (Ví dụ: Kiểu định hình vận động đơn giản, sắp xếp đồ chơi theo hàng,
  
  lật các đồ vật, nhại lời, những cách nói có đặc tính riêng).
2. Nhất định đòi sự giống nhau, bám dính một cách cứng ngắc vào những thói quen hằng ngày hoặc những kiểu hành vi lời hay hành vi không lời có tính nghi thức (Ví dụ: khó chịu cực kỳ khi có những thay đổi nhỏ, những khó khăn với những chuyển đổi, các mẫu suy nghĩ cứng ngắc, các nghi thức chào hỏi, cần phải đi một con đường giống nhau hay cùng một loại
  
  thức ăn mỗi ngày).
3. Các ham thích có tính bám dính và hạn hẹp cao mà có bất thường về
  
  cường độ và độ tập trung (Ví dụ như bám dính mạnh mẽ hoặc bận rộn quá mức với các đồ vật không thông dụng, các ham thích hạn hẹp và dai dẳng quá mức).

4. Tăng hoạt động hay giảm hoạt động đối với thông tin cảm giác nhập vào hoặc ham thích không bình thường đối với những loại kích thích cảm giác của môi trường (Ví dụ: thờ ơ rõ ràng với cảm giác đau/nhiệt độ, đáp ứng nghịch thường đối với những âm thanh hoặc bề mặt xúc giác (trơn, nhám, mịn...) đặc biệt, ngửi hay sờ quá nhiều vào những đồ vật, mê mải quan sát các loại ánh sáng hay những chuyển động).

Ghi rõ mức độ nặng hiện tại:

Độ nặng được dựa vào những suy kém về giao tiếp xã hội và các mẫu hành vi giới hạn, lập đi lập lại (Xem bảng 2).

C. Các triệu chứng phải hiện diện trong thời kỳ phát triển sớm nhưng có thể không biểu hiện đầy đủ cho đến khi các đòi hỏi xã hội quá mức những khả năng bị giới hạn hoặc có thể bị che lấp bởi những chiến lược học tập được trong cuộc sống sau đó).

D. Các triệu chứng gây ra sự suy kém có ý nghĩa về lâm sàng trong các lãnh vực xã hội, nghề nghiệp hoặc các lãnh vực thực hành chức năng hiện tại quan trọng khác.

E. Không giải thích được các xáo trộn này do bởi khuyết tật về trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ: Intellectual developmental disorder) hoặc chậm phát triển toàn thể (Global developmental delay). Khuyết tật về trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thường hay đi cùng với nhau; để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật về trí tuệ thì giao tiếp xã hội sẽ phải ở dưới mức mong đợi so với mức phát triển chung.

Ghi chú: Những cá thể đã được chẩn đoán chắc chắn theo DSM-IV là có rối loạn tự kỷ, rối loạn Asperger, hay rối loạn phát triển lan toả không biệt định thì nên được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ. Các cá thể có suy kém rõ rệt trong giao tiếp xã hội nhưng những triệu chứng của họ không thoả mãn các tiêu chí để chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ thì nên được đánh giá là rối loạn giao tiếp xã hội (sử dụng ngôn ngữ: pragmatics).

Ghi rõ nếu:

Có hoặc không có đi kèm với suy kém trí tuệ

Có hoặc không có đi kèm với suy kém ngôn ngữ

Đi kèm với một tình trạng về y khoa hay di truyền hay yếu tố môi trường đã biết

(Ghi chú mã: sử dụng mã thêm để xác định các rối loạn về phát triển thần kinh, rối loạn sức khoẻ tâm thần hay hành vi đi kèm)

Đi kèm với căng trương lực cơ sững sờ (Catatonia): Nói đến tiêu chí đối với căng trương lực cơ đi kèm với rối loạn sức khoẻ tâm thần khác. (Ghi chú mã: Sử dụng mã thêm 293.89 [F06.1] căng trương lực cơ đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ để chỉ cho thấy có sự hiện diện của căng trương lực cơ đi kèm).

Yếu tố nguy cơ và tiên lượng:

Các yếu tố tiên lượng được xác định rõ đối với kết quả cho các cá thể có rối loạn phổ tự kỷ là có sự hiện diện hay vắng mặt của khuyết tật về trí tuệ, suy kém ngôn ngữ đi kèm (ví dụ: Có ngôn ngữ chức năng (functional language) trước 5 tuổi là một dấu hiệu tiên lượng tốt) và các vấn đề về sức khoẻ tâm thần khác đi kèm. Động kinh, được xem như là một chẩn đoán đi kèm, có liên quan đến khuyết tật về trí tuệ nhiều hơn và khả năng về ngôn ngữ thấp hơn.

Yếu tố môi trường:

Nhiều yếu tố không đặc hiệu khác nhau như là cha mẹ lớn tuổi, cân nặng lúc sanh thấp, hay bào thai tiếp xúc với Valproate (thuốc chống động kinh, ổn định khí sắc) có thể góp phần vào nguy cơ của rối loạn phổ tự kỷ.

Yếu tố di truyền và sinh lý:

Di truyền được đánh giá đối với rối loạn phổ tự kỷ có tỷ lệ từ 37% cho đến hơn 90% dựa vào tỷ lệ trẻ sinh đôi cùng trứng. Hiện nay, có khoảng 15% các trường hợp rối loạn phổ tự kỷ có biểu hiện đi kèm với sự đột biến về gene.

VÀI NHẬN XÉT:

Tự kỷ là một chủ đề vẫn còn rất mới mẻ, không những ở Việt Nam mà còn ở các quốc gia phát triển khác, vẫn còn những nghiên cứu về nguyên nhân, cách thức chẩn đoán, lượng giá và can thiệp. Các tiêu chí mới trong DSM-5 cũng có nhiều thuận lợi như xếp chung thành rối loạn phổ tự kỷ, có phân mức độ nặng nhẹ, các vấn đề đi kèm như có ngôn ngữ, không có ngôn ngữ, suy kém về trí tuệ, không có suy kém về trí tuệ để tiện cho việc đánh giá lúc khởi đầu....Tuy là tiêu chuẩn chẩn đoán mới có nhiều điểm thuận lợi nhưng chúng ta cũng cần có thời gian áp dụng và đánh giá trong nền văn hoá của chúng ta,việc khám và chẩn đoán cũng cần phải được thực hiện bởi những nhà chuyên môn có kinh nghiệm về lãnh vực này, không thể chỉ đọc sách hay học lý thuyết mà có thể chẩn đoán, cần phải có kinh nghiệm lâm sàng và thực hành có bài bản. Việc xác định mức độ nặng nhẹ hay có chậm phát triển trí tuệ, ngôn ngữ đi kèm cũng cần phải đánh giá một cách tỉ mỉ và theo dõi chứ không nên “dán nhãn” ngay khi mới chỉ quan sát ban đầu. Nếu có thể, nên lượng giá toàn thể các mốc phát triển của trẻ bằng các công cụ lượng giá chuyên biệt, để biết được tiềm năng, điểm mạnh, điểm yếu để lên kế hoạch can thiệp cho phù hợp.

Tài liệu tham khảo:

1) Identifying, Assessing and Treating Autism at School; Stephen E.Brock; Shane R.Jimerson; Robin L. Hansen; 2006
2) Developmental psychopathology, Charles Wenar & Patricia Kerig; 2006
3) DSM-5; APA; 2013
4) www.tamlyhocthankinh.com

Comments

Tâm Lý Học Thần Kinh .com

CÁC CHỦ ĐỀ TÂM LÝ HỌC THẦN KINH

TÂM BỆNH LÝ

TRỊ LIỆU

Counter

Rối loạn phổ tự kỷ từ phát hiện sớm đến can thiệp, cập nhật tiêu chí chẩn đoán theo DSM-5