Người dịch: CNTL Hoàng Thị Vân Thanh (dịch từ www.cdc.gov)

Hiệu đính: BS.Phan Thiệu Xuân Giang       

Hiệp hội Nhi Khoa của Mỹ (AAP), tháng 7/ 2006

Xác định sớm những rối loạn phát triển là điều rất quan trọng cho sự khỏe mạnh của trẻ và gia đình.. Đây là một chức năng không thể thiếu đối  các tuyến y tế chăm sóc sức khỏe ban đầu và là một trách nhiệm phù hợp với tất cả các nhà chuyên môn chăm sóc sức khỏe trẻ em.

AAP khuyến cáo rằng việc theo dõi sự phát triển nên được kết hợp trong  mỗi lần thăm khám phòng ngừa cho trẻ khỏe mạnh. Bất kỳ mối quan tâm nào trong quá trình theo dõi đều cần được giải quyết kịp thời với các test sàng lọc về phát triển đạt tiêu chuẩn. Ngoài ra, các test sàng lọc nên được dùng thường xuyên trong các lần khám cho trẻ vào lúc 9, 18, và 24- hoặc 30 tháng.

Sau khi xác định sớm các vấn đề về phát triển, nên có những lượng giá thêm về phát triển và y khoa, chẩn đoán và điều trị, bao gồm cả can thiệp phát triển sớm. Trẻ được chẩn đoán là có rối loạn phát triển, nên được xác định là trẻ có nhu cầu chăm sóc sức khỏe đặc biệt, và cần được theo dõi lâu dài. Xác định một rối loạn phát triển và nguyên nhân cơ bản của nó, có thể hướng đến một loạt các kế hoạch điều trị, từ điều trị y tế cho trẻ  đến tư vấn di truyền cho cha mẹ.

Theo dõi và sàng lọc sự phát triển dành cho Rối loạn phổ tự kỷ

Hiệp hội Tâm thần của Mỹ và Hiệp hội Thần kinh học trẻ em

Những đề xuất trong thực hành lâm sàng:

1.    Theo dõi sự phát triển nên được thực hiện ở tất cả cuộc thăm khám trẻ, từ sơ sinh đến tuổi đi học, và các lứa tuổi sau đó, nếu xuất hiện mối quan tâm về sự chấp nhận xã hội, học tập, hoặc hành vi.

2.    Công cụ sàng lọc phát triển được đề nghị bao gồm Ages and Stages Questionnaire, the BRIGANCE® Screens, the Child Development Inventories, and the Parents’ Evaluations of Developmental Status

3.     Do thiếu độ nhạy và độ đặc hiệu, các test như  Denver-II (DDST-II) và Revised Denver Pre-Screening Developmental Questionnaire (R-DPDQ) không được khuyến cáo cho việc theo dõi sự phát triển trong chăm sóc sức khỏe ban đầu.

4.    Những lượng giá về phát triển sâu hơn nữa rất cần thiết bất cứ khi nào trẻ không đáp ứng được một trong các cột mốc sau đây: bập bẹ khi 12 tháng; cử chỉ (ví dụ, chỉ trỏ, vẫy tay tạm biệt) lúc 12 tháng; từ đơn khi 16 tháng; từ đôi tự phát (không chỉ là lặp lại) cụm từ khi được 24 tháng; thiếu hụt của bất kỳ, ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội, ở mọi lứa tuổi.

5.     Anh chị em của trẻ tự kỷ  cũng cần được theo dõi cẩn thận đối với việc có được khả năng giao tiếp xã hội, kỹ năng chơi, và việc  xuất hiện các hành vi thích nghi không phù hợp. Sàng lọc nên được thực hiện không chỉ đối với các triệu có liên quan đến tự kỷ (liên quan), mà còn đối với chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn trong học tập, các vấn đề về  xã hội, và lo âu hoặc các triệu chứng trầm cảm.

6.     Đối với tất cả các trẻ em không đạt đến mức theo dõi phát triển thông thường, sàng lọc đặc biệt đối với chứng tự kỷ nên được thực hiện bằng một trong những công cụ có giá trị.

7.     Các xét nghiệm hay đo đạc, bao gồm đánh giá tai đo nồng độ chì trong máu, được đề nghị cho bất kỳ trẻ chậm phát triển và / hoặc tự kỷ. Đề nghị sớm cho một đánh giá tai chính thức nên bao gồm các biện pháp kiểm tra hành vi thính lực, đánh giá chức năng tai giữa, và các thủ tục điện sinh lý của các nhà thính học nhi khoa có kinh nghiệm, với các phương pháp và công nghệ kiểm tra thính tai hiện tại.  Đo mức độ chì nên được thực hiện ở bất kỳ đứa trẻ chậm phát triển và trẻ hay ăn bậy. Sàng lọc định kỳ bổ sung cần được xem xét nếu chứng ăn bậy vẫn còn.

Chẩn đoán và lượng giá dành cho Rối loạn phổ tự kỷ

Hiệp hội Tâm thần của Mỹ và Hiệp hội Thần kinh học trẻ em

Những đề xuất trong thực hành lâm sàng:

1. Xét nghiệm di truyền ở trẻ em mắc chứng tự kỷ, đặc biệt là nghiên cứu nhiễm sắc thể đồ và phân tích ADN đối với hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh (Fragile X Syndrome), nên được thực hiện nếu có hiện diện của khuyết tật trí tuệ (hoặc nếu khuyết tật trí tuệ không thể loại trừ), hoặc nếu có một tiền sử gia đình của hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh  hoặc khuyết tật trí tuệ không được chẩn đoán, hoặc nếu có các đặc điểm bất thường về hình thái cơ thể (Dysmorphism). Tuy nhiên, có rất ít khả năng nhiễm sắc thể đồ dương tính hay xét nghiệm về nhiễm sắc thể X mỏng manh khi có biểu hiện chứng tự kỷ chức năng cao.

2. Việc xét nghiệm về chuyển hoá ( đổi chất)  có chọn lọc, nên được bắt đầu thực hiện nếu có các dấu hiệu lâm sàng và thể chất được gợi ý như sau: bằng chứng như ngủ gà, nôn mửa theo chu kỳ, hoặc co giật sớm; sự hiện diện của các đặc điểm bất thường về hình thái hoặc các đặc điểm về khuôn mặt thô bất thường; bằng chứng về tình trạng khuyết tật trí tuệ không thể loại trừ; hoặc nếu sự xuất hiện hoặc sự phù hợp của sàng lọc sơ sinh nảy sinh vấn đề.

3. Không có đủ bằng chứng thuyết phục để khuyến cáo  đo điện não đồ ở tất cả các cá nhân tự kỷ. Chỉ định một nghiên cứu điện não đồ ở trạng thái thiếu ngủ đối với mẫu điện não thích hợp là giấc ngủ có sóng chậm, bao gồm co giật lâm sàng hoặc nghi ngờ co giật dưới lâm sàng và tiền sử thoái triển (thiếu hụt nghiêm trọng các chức năng xã hội và giao tiếp một cách rõ ràng) ở mọi lứa tuổi, nhưng đặc biệt là ở trẻ mới biết đi và trẻ mẫu giáo.

4.Ở thời điểm hiện tại, các nghiên cứu về điện thế có liên quan đến sự kiện (Event-Related Potentials) và điện não đồ từ tính không có chứng cớ cho việc sử dụng trên lâm sàng thường quy.

5. Không có đủ  bằng chứng lâm sàng để hỗ trợ vai trò của hình ảnh thần kinh lâm sàng thường quy trong việc đánh giá chẩn đoán tự kỷ, ngay cả khi có sự hiện diện của chứng não to bất thường (Megalencephaly).

6. Không đủ bằng chứng thuyết phục về phân tích tóc, kháng thể dạ dày, kiểm tra dị ứng (đặc biệt là dị ứng thực phẩm do Gluten, Casein, nấm Candida, và chất khác), bất thường về miễn dịch hoặc hóa học thần kinh, vi chất dinh dưỡng như nồng độ Vitamin, các nghiên cứu tính thấm ruột, phân tích phân, peptide tiết niệu, rối loạn ti thể (bao gồm Lactate và Pyruvate), xét nghiệm chức năng tuyến giáp, hoặc xét nghiệm men Glutathione Peroxidase  hồng cầu.